遺伝に関する専門的な知識や、倫理的な側面について考えるプロセスが複雑になっています。それを支える私たち遺伝カウンセラーの役割も増えています。

私にはダウン症のある兄がいます。私が高校生くらいの時、血液だけでダウン症の可能性が高い精度で分かる新型の出生前検査（非侵襲性出生前遺伝学的検査、Non-Invasive Prenatal Testing：NIPT）が日本で始まり、ニュースや新聞で大々的に報道されていました。当時、胎児がダウン症であるという結果が出た人の9割以上が中絶を選んでいて、それが命の選別だという書かれ方が多くありました。しかし、これはそうした障害を持つ人々が生きやすいかどうかという社会の側の問題でもあると考えたことと、それぞれの決断を支える存在が大切なのではないかとも思い、遺伝カウンセリングの道を志しました。

国民や住民に対する遺伝学的検査でゲノム情報を集めるプロジェクトを進める国や地域も増えつつあります。遺伝情報の活用のしやすさは場面によって異なると思いますが、遺伝カウンセリングについては、患者や一般の人々がどう思うかといった倫理的な側面も含むため、それほど簡単な話ではありません。

遺伝カウンセリングに来た患者さん（クライエント）には、まず、どういった悩みを持っているのか、どのような経緯でカウンセリングに来たのかを尋ねます。「家族が何らかの病気と言われているが自分はどうか」などいろいろな理由がありますが、家系の誰が病気にかかって何歳ごろ症状に気づいたかなどを伺い、それを決められた基準に則って図に書き起こしていきます⁴。さらにそれを他の医療者やクライエントが見やすいように、きれいに整えるプロセスを行います。

ゲノム医療が進むにつれ、特定の疾患に関する専門性を持った遺伝カウンセラーの存在も必要になることもあるかもしれませんが、遺伝カウンセリングの仕事は疾患ごとに変わるというよりは、基本的には遺伝に関する悩みや困りごとに対しジェネラルに対応するものです。遺伝性疾患はとてもたくさんあり、一つ一つの病気について、それぞれを専門とする遺伝カウンセラーがいる状況になることは現実的ではないかもしれません。しかし、ジェネラルに対応できる力を持ちながら専門性のある遺伝カウンセラーが徐々に増えていくことや、そうした学問が進んでいくことも、今後期待されるのではないかと考えています。

正直なところ、私個人としては一般への啓発活動にはまだ十分に取り組めていませんが、遺伝カウンセラーの職業団体である日本認定遺伝カウンセラー協会や、各大学などで取り組まれている先生方がそのような活動をされています。

私自身は、医療者に対し自分たち遺伝カウンセラーがどのような専門性を持って活動をしているのかを伝えていき、お互いの専門性を理解した上で協働することを意識しています。ですから、遺伝カウンセリング以外の学会や研究会になるべく顔を出し、自分たちが何を担っていけるのかを考えていきたいと思っています。遺伝カウンセリングという言葉自体は、ゲノム医療の進展に伴って、少しずつではありますが医療者の中でも広まりつつあるのではないかと感じています。

遺伝カウンセラーとしての資質として大切なことは、まず、クライエントに対し無条件の関心を寄せられることです。そして「あたかも」自分のことのように、クライエントの気持ちになってクライエントのことを考える姿勢です。また、遺伝ゲノム医療の範囲は広く情報も随時アップデートされていくため、学び続ける体力も必要だと考えています。

私個人としては、辛いことや複雑な状況に立ち向かわれる方々から学ぶことが多く、そのことが自分を成長させてくれ、自分の支えにもなっていると感じています。

遺伝カウンセリングは、感情労働とも言われるような専門職の一つです。バーンアウト（燃え尽き症候群）などを引き起こさないための、遺伝カウンセラーどうしのケアなども、これからの私たちが取り組むべき課題のひとつだと考えています。 

「遺伝」という日本語が想起するイメージは、親から子へ受け継がれる「継承性」の側面が強いと思います。「Genetics（遺伝学）」は本来、「継承性」と「多様性」の学問であると言われているのですが、日本語の「遺伝」では、多様性の側面が伝わりにくいのです。

また、遺伝情報は多様性に加え「唯一性」を持つという側面もあります。ひとりとして同じ遺伝情報を持つ方がいないということが本来の意味するところではありますが、人それぞれに価値観やストーリーがあり、同様の遺伝学的検査の結果（遺伝子に変化があった・なかった等）が示されても、それをポジティブに受け取る方もいればネガティブに受け取る方もいます。遺伝カウンセリングでは、そうしたひとりひとりの違いも含めて考えていきます。そこに興味深さや、やりがいがあり、そこが遺伝カウンセリングの深みだと考えています。

修士課程在籍時に発起人の一人として「giftプロジェクト⁵」を立ち上げました。これは、Genetic Information for Family prevenTionの略号をギフトと読ませるもので、亡くなった方の遺伝情報を予防医療につなげるプロジェクトです。

遺伝情報が役立てられる病気のひとつとして知られつつあるのは、遺伝性の不整脈です。私たちが遺伝のことをやっていると、治療・予防法のない遺伝性疾患を持つ方のご家族によくお会いするのですが、遺伝情報を活用することで、亡くなってしまった方のご家族に同じことが起こらないようにできる可能性があります。遺された遺伝情報を受け取ることを選べる社会にするため、様々な先生方にお声がけし、ステークホルダーを集めてシンポジウムを開催したのがプロジェクトの始まりです。

そもそも、死後遺伝学的検査を選べる仕組みがないということがあります。背中を押してくれるような様々な法律はできつつありますが、亡くなった方の遺伝情報の取り扱いについて明記されていないなど、整理が必要な部分も多々あります。

また、亡くなった後の司法解剖や死因究明制度自体が非常に複雑なのが日本の特徴で、死因究明自体にかけられる予算や人的リソースも先進国の中では少なく、ご家族が死後遺伝学的検査を選べる状況にありません。現在は、限られた施設において法医学や小児科の先生たちが研究費を使って基準に合った人々に対して提供しているという状況で、必要な方々に等しく行き渡らせることを目指したいと思っています。

死者の情報の取り扱いもクリティカルな問題だと思っています。法律上は、亡くなられた方の情報は個人情報保護の対象外なのですが、亡くなった方の情報も同様に扱うという解釈がなされていることもまた事実です。この点は、今後広く一般の人々の価値観なども加味して考えていかなければならないと思います。

以前行われた京都大学とシンガポール国立大学との合同研究会でのディスカッションの内容が派生して、今、一緒に研究をできないかという話し合いを具体的に進めているところです。向こうの研究チームでは、医師や看護師などの医療従事者以外の方々も臨床研究に取り組んでいて、具体的には医療経済が専門の方々と費用対効果などの話をディスカッションベースで進めています。教授クラスの先生方から、リサーチアソシエイトの方や学生の方まで巻き込んで、フラットな議論が行われています。

改姓に際しては苗字で呼ばれることが多かったため、抵抗がなかったわけではないですが、話し合いの結果私が改姓しました。アイデンティティの問題は大きいと考えています。
 

子育てと研究の両立に関しては、自分もその立場になってやっと大変さが分かりました。家族が見ていてくれればいいというのは、言うは易しですが、家族間の負担のバランスなど調整が必要なことでそれほど簡単ではないように思います。託児がない学会で、うるさくしなければ子どもを会場に連れてきてもよいかどうかについてスタンスはいろいろあると思いますが、自分の子どもが0歳の時、連れてきてもよいとしてくださっている学会はありがたかったです。

また、これは男女問わずですが、ポストの問題もあります。特に私たちのように臨床業務や教育を中心として担わなければならない立場では研究に割ける時間の割合の問題や、研究者全体の雇用の安定化や待遇の問題も気になります。

ポストに就けるかどうかは、その人の実力もあるかもしれませんが、運やタイミングによって決まる部分も大きいと思っています。その意味で、研究を続けられている方々の意見は強者の理論というか、なかなか参考にしにくい側面もあるかもしれません。ですから、思うようにいかなかったケースや悩みも含め、いろいろなロールモデルが見えるようになると、研究者を目指す人々も励まされるのではと思います。

恩師からのアドバイスの受け売りですが、学部1年生の時に 「関係ないことを頑張りなさい」 と言われ、今でも本当にそうだなと思っています。多様な感性や価値観を持つクライエントと関わる上では、遺伝カウンセラー自身が感性豊かであることが大事だと思います。

遺伝カウンセリングは大学院の養成課程に入ってから専門的に学ぶものですが、学部生はそれを先取りで勉強するより、学びの体力を培う意味でも、一般教養や今いるところでしか学べないような知識を身につけ、それ以外にもいろいろな経験をするのがいいのではないかと思います。

同世代の若手研究者の方々に私自身も支えられている部分がとても大きいです。よく、研究は「巨人の肩の上に乗る」ことに例えられ、そういう謙虚さも必要だと思いますが、それと同時に、これからの未来で生きていく、これからの未来を作っていくのは私たち自身なんだというポジティブな自負も大切にして、諦めずに一緒に頑張っていけたらいいなと思ってます。

病院で働く医療従事者の方をはじめ、兼務で研究をされている方々が私の周りにはたくさんおられます。そのような志ある方々の厚意のみでは、臨床、教育、研究のすべてを担い切れなくなってきているのではないかと思っています。

最近では若手研究者に対する支援を厚くしようという声をよく聞くようになり、有難い限りですが、若手を支える中堅の先生方を取り巻く環境も切実だと感じています。若手に限らず全ての研究者が、経済的な理由で諦めなくてもいいような、安心して研究に取り組める環境が整っていくと理想的だと考えています。

研究を続けることや、博士課程まで進むことは贅沢だと捉えられることが多く、実際に自分も恵まれた立場だったとは思いますが、研究は未来への投資という捉え方が少しずつでも広まって理解されるといいと考えています。